Malattie del Motoneurone

La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la Sclerosi laterale primaria (SLP) e l’ Atrofia muscolare spinale (SMA) sono malattie del sistema nervoso caratterizzate da eventi degenerativi a carico dei neuroni di moto ( motoneuroni ). A seguito di tali eventi vengono alterati morfologia e funzionalità muscolare.

Nella SLA il processo degenerativo coinvolge il motoneurone centrale ( primo motoneurone ) e il motoneurone periferico ( secondo motoneurone ). Più frequente nell’ uomo e in età adulta, si stima essere malattia ereditaria in circa il 10 % dei casi. Il deficit neuromuscolare ( paresi / paralisi ) si diffonde progressivamente fino a compromettere respirazione e capacità di alimentarsi. Nell’ evenienza più comune e in fase non avanzata è tipica la contemporanea presenza di ipotonia agli arti superiori e segni di ipertonia a quelli inferiori.

La SLP generalmente si manifesta dopo i 40 anni di età.
Il processo degenerativo interessa il primo motoneurone. Nell’ evenienza più comune il deficit muscolare coinvolge prima gli arti inferiori e quindi quelli superiori. Contraddistinta da ipertonia, può anche indurre imperfetta articolazione del linguaggio ( disartria ), difficoltà nella deglutizione ( disfagia ), spasticità minzionale.

Nella SMA gli eventi degenerativi coinvolgono il secondo motoneurone.

Distinguiamo :

  • SMA correlata al cromosoma 5: ereditaria in modo autosomico recessivo. Esordisce nei primi mesi di vita o dopo. Un inizio tardivo ( SMA dell’adulto ) comporta una scarsa progressione dei sintomi. Presenti astenia e ipotonia muscolare.
  • SMA correlata al cromosoma x: affezione ereditaria che interessa maschi tra i 20 e i 40 anni. Ha progressione lenta, si riscontrano ipotonia, ginecomastia, disartria, disfagia, atrofia testicolare.

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Fig.1 Via motrice diretta

Delle malattie del motoneurone non ereditarie ( 90 % dei casi di SLA, 100 % dei casi di SLP, probabilmente alcuni casi di SMA ), a tutt’ oggi, la causa è indeterminata. Di esse è abituale l’ insorgenza in età adulta, l’ esordio distrettuale e la successiva diffusione, la variabilità nella gravità e rapidità di progressione.
Si ritiene che nella SLA una mancata rimozione del glutammato, neurotrasmettitore eccitatorio, dal punto di trasmissione dell’ impulso nervoso tra due motoneuroni, comporti una persistenza dello stimolo. Persistenza che danneggia la cellula nervosa bersaglio. Bisognerebbe definire chi induce tale difetto di rimozione in un sistema prima adeguato e perchè il farmaco Riluzolo, che dovrebbe bloccare l’ azione del glutammato, non sia risolutivo.
In conclusione possiamo soltanto affermare che questo modello interpretativo definito eccitotossico non si può del tutto escludere. Volendo ipotizzare un modello interpretativo diverso e più ampio si può pensare che l’ agente causale operi per tempi lunghi senza dare sintomi.
Solo quando il numero dei motoneuroni funzionanti scende al di sotto di un punto critico a causa dei fatti degenerativi che li coinvolgono, la malattia si manifesta. Da questo momento, per la compromissione della complessa e articolata rete di connessioni tra i neuroni, la progressione della malattia potrebbe allora aversi anche se l’ agente causale viene meno.
Per queste malattie non si dispone attualmente di una terapia farmacologica risolutiva. Vengono prescritti Riluzolo, Baclofene, Diazepam e altri farmaci. Utile l’ assunzione ciclica di acido acetilsalicilico a basse dosi. Per la profilassi delle infezioni delle vie respiratorie e urinarie opportuna l’ assunzione per tre giorni alla settimana di Sulfametoxazolo / Trimetoprim 200 / 40 mg.
E’ raccomandata una precoce gestione multidisciplinare dei pazienti, finalizzata al trattamento della disabilità e prevenzione delle complicanze. L’ aspetto degenerativo che le caratterizza suggerisce una ottimizzazione dell’ alimentazione. La dieta apporterà tutti i nutrienti, in particolare non dovrà mancare una costante e adeguata presenza di antiossidanti ( frutta e verdura ) ed omega 3 ( pesce azzurro di piccola taglia ).
Un eventuale supplemento nutrizionale sarà deciso dal sanitario. L’ Omotossicologia colloca tali affezioni nella fase cellulare di degenerazione di difficile, ma non impossibile, contenimento e miglioramento. Trovano impiego preparati di organo di suino ( Embryo totalis, Funiculus umbilicalis, Medulla spinalis, …. ), fattori di crescita ( NT3, G1, IGF 1, ….), rimedi quali Galium, Ubichinon compositum, Coenzyme compositum, …. . Sono utili, infine, trattamenti quali la mesoterapia ( per esempio infiltrazioni con rimedi omotossicologici lungo l’ asse midollare ) e l’ agopuntura.