DISTURBI DEL MOVIMENTO

SISTEMA NERVOSO E MOVIMENTO

Il sistema nervoso, che attiva, regola e coordina azioni e funzioni, che genera sensazioni ed idee e realizza la condizione cosciente, è formato da diverse strutture che tra loro si fondono a costituire una vasta, ubiquitaria, sinergica unità.
Viene distinto in Sistema Nervoso Centrale (SNC), composto da midollo spinale (nel canale vertebrale) ed encefalo (nella cavità cranica) (Fig.1) e Sistema Nervoso Periferico (SNP) costituito da quei nervi che giungono in ogni luogo del corpo. Sono detti nervi spinali quelli in rapporto con il midollo spinale e nervi encefalici o cranici quelli in rapporto con l’encefalo. Sono di moto i nervi che promuovono questa funzione, di senso quelli che promuovono tale funzione, misti quelli che possiedono entrambe le funzioni. Sono neurotrasmettitori alcune sostanze che all’interno del sistema nervoso e nei punti di connessione tra sistema nervoso, organi e tessuti provvedono a trasmissione-azione-funzione.
I nervi in uscita dal SNC tendono ad intrecciarsi tra loro per costituire i plessi nervosi. Variamente dislocati vi sono, poi, i gangli o nuclei, per caratteristiche veri centri nervosi di dimensioni contenute.
La corteccia cerebrale, parte esterna del cervello (encefalo) (Fig.1), per l’alto livello evolutivo non ha pari nel regno animale.
La parte interna e inferiore dell’encefalo è costituita dai gangli della base, dal midollo allungato o bulbo (si continua nel midollo spinale), dal ponte (del Varolio), dai peduncoli, dal cervelletto (Fig.1). Quanto fin qui descritto è necessario per intendere la funzione motoria.
Semplificando i movimenti sono il risultato dell’azione combinata di corteccia cerebrale, sistema piramidale, sistema extrapiramidale e cervelletto.

Il sistema piramidale, che prende origine da aree della corteccia cerebrale, è formato da fibre nervose che percorrono il SNC e si distribuiscono al SNP, inducendo i movimenti. Principale funzione del sistema piramidale è provvedere alla precisione di essi.
Formano il sistema extrapiramidale i gangli della base (nucleo caudato, putamen, globus pallidus, nucleo subtalamico, substanzia nigra), esso è fondamentale nella esecuzione corretta dei movimenti, interviene, per esempio, nel regolare la postura, nella mimica e nell’espressività.
Il cervelletto, soprattutto attraverso i suoi peduncoli (Fig.1), si connette con il resto del SNC e con il SNP. Interviene nel mantenere l’equilibrio, nella coordinazione motoria e nei movimenti rapidi.
È nel sistema extrapiramidale che si hanno soprattutto quelle alterazioni che causano molti dei disturbi del movimento, la dopamina è il principale neurotrasmettitore di tale sistema.
Sono disturbi del movimento: coree, distonie, tremori, tic, mioclono, morbo di Parkinson-parkinsonismi secondari, patologie cerebellari (del cervelletto), sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile, paralisi sopranucleare progressiva.

1) COREE
Dal greco “corèia” (danza). Sono caratterizzate da movimenti improvvisi, di ampiezza variabile, accentuati da fatica, freddo, emozioni, di breve durata, coinvolgono uno o più segmenti muscolari, soprattutto periferici e del viso. Nella corea lenta o atetosi i movimenti sono lenti e sinuosi, nella corea rapida o emiballismo sono presenti movimenti violenti (scatti) di un braccio e/o di una gamba di un sol lato, raramente interessati entrambi i lati (ballismo).
La malattia di Huntington è ereditaria, interessa entrambi i sessi e ha un’età media d’insorgenza che va dai 30 ai 40/45 anni. È caratterizzata dalla presenza di movimenti coreici, disturbi psichici, esordio aspecifico (soggetto irrequieto, goffo nelle azioni). La malattia progredisce giungendo alla inabilità fisica e alla demenza gravi. La diagnosi si basa su sintomi, familiarità positiva, test genetici e neuroimaging. Il trattamento è di supporto (antipsicotici-tetrabenazina). Le persone che hanno parenti di 1° grado con la malattia di Huntington necessitano di consulenza e test genetici.
La corea di Sydenham (corea minor, ballo di S.Vito) è una delle possibili manifestazioni della febbre reumatica, complicanza questa di una faringite da Streptococco di gruppo A. Nella gran maggioranza dei casi si presenta tra i 5 e i 15 anni. La sintomatologia conclamata (movimenti coreici, spesso disturbi psichici) fa seguito a una breve fase in cui il soggetto appare irritabile, astenico, irrequieto. La guarigione si ha entro 2-3 mesi, a volte di più, possibili le ricadute, come le recidive, queste ultime anche a notevole distanza di tempo. Il termine corea minor è dato per distinguerla dalla corea maior caratterizzata da grossolani e impropri movimenti coreici da disturbo di conversione. La corea di Sydenham è un evento transitorio, paziente e genitori devono essere rassicurati, la frequenza scolastica deve essere interrotta solo se la condizione è grave. Nessun farmaco è sicuramente efficace, vengono impiegati solitamente benzodiazepine e antipsicotici. È documentato che i cortisonici aiutano a contenere i sintomi e accelerare la guarigione. Nell’adulto viene localmente impiegata la tossina botulinica. Tipicamente l’emiballismo riconosce come causa comune l’ischemia focale cerebrale. In genere si risolve entro 6-8 settimane, se grave viene trattato con antipsicotici.
Tra le altre cause ricordiamo: malattie autoimmuni, sindromi paraneoplastiche (sintomi che si manifestano in caso di neoplasia maligna non direttamente dovuti a invasività e metastasi), farmaci e sostanze (levodopa, fenitoina, cocaina, contraccettivi orali), gravidanza (spesso in donne che hanno avuto la febbre reumatica). Il trattamento interviene sulle cause, quando possibile, e/o sui sintomi.

2) DISTONIE
Contrazioni muscolari prolungate che determinano posture “strane” e/o torsioni e movimenti a scatto che si ripetono. La lunga durata è segno diagnostico principale. Sono focali (coinvolgono un solo gruppo muscolare), segmentarie (interessano gruppi muscolari adiacenti), multifocali (coinvolgono gruppi muscolari non vicini), generalizzate. Solitamente in età adulta, relativamente frequenti le focali quali le distonie occupazionali (scrittore, musicista, golfista), la distonia spasmodica (voce stridula, rauca o gracchiante da contrazione della laringe), la distonia cervicale. Quest’ultima, sovente dolorosa, è congenita o secondaria (danno dei gangli della base, da farmaci, psicogena) e comporta la rotazione laterale del capo. È segmentaria la sindrome di Meige caratterizzata da ammiccamento, smorfie, digrignamento. È generalizzata la distonia generalizzata primaria, spesso ereditaria, i sintomi si presentano di solito nell’infanzia, inizialmente parziale (tronco, gambe) coinvolge quindi l’intero corpo giungendosi infine all’invalidità grave. È ereditaria anche la rara distonia dopa responsiva, solitamente nell’infanzia, inizialmente i bambini tendono a camminare in punta di piedi, si aggrava nel tempo colpendo anche le braccia, oltre gli arti inferiori. Si ha un significativo miglioramento se si assume levodopa, fatto che conferma la diagnosi.
Come per le coree, infine, sono diverse le condizioni che possono indurre distonie, tra queste malattia di Wilson, sclerosi multipla, ictus, malattie degenerative del SNC, farmaci antipsicotici e antiemetici (considerarli sempre in presenza di comparsa improvvisa e inspiegabile di distonie). Il trattamento comprende l’impiego di anticolinergici, miorilassanti, tossina botulinica, terapia specifica nelle forme secondarie.

3) TREMORI
Movimenti ritmici e oscillatori che solitamente interessano testa, viso, mani, corde vocali, tronco, gambe. È normale (fisiologico) il tremore “fine” delle mani quando vengono tenute estese, anche la voce è soggetta a tremore fisiologico. Può accentuarsi in caso di ansia, stanchezza, assunzione o sospensione di alcuni farmaci e sostanze (caffeina, droghe, benzodiazepine, anfetamine). È patologico quello “a riposo” del morbo di Parkinson, quello secondario a disfunzionalità del cervelletto, quello psicogeno, quello del morbo di Wilson (malattia ereditaria caratterizzata da disfunzionalità epatica, disturbi mentali e del movimento da alterato metabolismo del rame), quello essenziale (solitamente ereditario, tende a peggiorare con l’età e spesso viene erroneamente etichettato come “senile”).
Un tremore improvviso che si presenta sotto i 50 anni di età deve essere considerato accortamente e prontamente. Molti anziani attribuiscono la comparsa di tremore all’invecchiamento (tremore senile) e possono sottovalutarlo, è un comportamento da scoraggiare. Il trattamento dipende dalla causa quando individuabile. Non vi sono farmaci realmente efficaci nella terapia del tremore cerebellare, fondamentale la terapia fisica.

4) TIC(TICCHI)
Movimenti brevi, rapidi, più o meno complessi che si ripetono nello stesso distretto muscolare (smorfie, sollevamenti delle spalle, del braccio, chiusura delle mani). Possono regredire spontaneamente. Nell’infanzia in specie possono essere reattivi a disadattamento familiare e/o scolastico. È di natura ereditaria la sindrome di Gilles De La Tourette, prevale nel sesso maschile, è caratterizzata da tic multipli che iniziano nell’infanzia, a cui nel tempo, in varia misura e non costantemente, possono associarsi coprolalia (dire parole e frasi oscene), ecolalia (ripetere le parole dette da altri), ecoprassia (ripetere i gesti fatti da altri). Il trattamento dei tic consiste nell’intervenire sugli aspetti psicologici, quando presenti. La terapia farmacologica comporta l’impiego di benzodiazepine, clonidina, antipsicotici. In alcune situazioni si impiegano trattamenti invasivi (elettrostimolazione).  

5) MIOCLONO
Fulminea e breve contrazione di un solo muscolo o di più muscoli, anche tra loro distanti. È fisiologico il mioclono del sonno (al momento di addormentarsi o nelle prime fasi del sonno) e il singhiozzo (mioclono diaframmatico). Il mioclono patologico riconosce diverse cause quali epilessia, degenerazione dei gangli della base o dei nervi periferici (mioclono facciale), trauma cranico, disordini metabolici (ipocalcemia, ipoglicemia, insufficienza epatica, uremia), encefaliti tossiche (metalli pesanti) e virali (herpes simplex), farmaci a dosi alte e/o in assunzione prolungata (antistaminici, oppiacei, levodopa, antidepressivi, cefalosporine). Il trattamento prevede di intervenire sulla causa, tra i farmaci vengono dati clonazepam, valproato, 5- idrossitriptofano.

6) MORBO DI PARKINSON-PARKINSONISMI SECONDARI
Vedi “Morbo di Parkinson Parkinsonismi secondari”.                           
Qui ricordiamo soltanto che la causa più frequente, in aumento, di parkinsonismo secondario è l’uso di farmaci e sostanze (psicofarmaci, antiemetici, reserpina, droghe soprattutto se endovena).
Lo studio dei gangli della base con DAT scan (scintigrafia cerebrale recettoriale) è utilmente impiegato nella diagnostica differenziale e nella diagnosi precoce di morbo di Parkinson e parkinsonismi.

7) PATOLOGIE CEREBELLARI
Infrequenti. Sono malformative congenite, atassie ereditarie (familiare di Friedreich, da deficit isolato di vitamina E, xantomatosi cerebrotendinea) e atassie acquisite (alcolismo, celiachia, insolazione, carenza di vitamina E, esposizione a metalli pesanti, alcuni farmaci, tumori cerebrali, ischemia, infezioni virali).
Con il termine atassia si indica genericamente la mancanza di coordinazione muscolare, quella cerebellare comporta abbastanza tipicamente la deambulazione a gambe divaricate, necessaria a compensare l’instabilità. Altri sintomi possibili sono tremori, disturbi della parola, nistagmo (oscillazione dei bulbi oculari), difficoltà/impossibilità di eseguire movimenti rapidi alternati e/o di controllare l’ampiezza dei movimenti.
La diagnosi comporta valutazione clinica, RM, indagini genetiche. La terapia prevede il trattamento delle cause, se possibile, altrimenti è solo di supporto.

8) SINDROME DA TREMORE/ATASSIA ASSOCIATA ALL’X FRAGILE (FXTAS)
Malattia ereditaria che interessa soprattutto il sesso maschile, nella donna è notevolmente meno frequente e grave. Si manifesta dopo i 50 anni (1/3000 uomini). Spesso inizialmente non diagnosticata poiché il tremore, sintomo precoce e comune, viene altrimenti interpretato, compaiono, quindi, atassia, parkinsonismo e infine demenza. Comune la neuropatia periferica con perdita di sensibilità. La diagnosi viene confermata dai test genetici. La terapia è finalizzata al controllo della sintomatologia.

9) PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
Rara malattia degenerativa del SNC la cui causa è sconosciuta. Solitamente si manifesta in età avanzata, i primi sintomi sono difficoltà a guardare in alto e in basso senza muovere il collo e difficoltà nel salire e scendere le scale. Frequenti disfagia, disartria, labilità emotiva, a volte tremore a riposo, infine si giunge alla demenza. La diagnosi è clinica, opportuna la RM per la diagnostica differenziale. La terapia è di supporto.

La mesoterapia è una via percorribile per efficacia e basso impatto farmacologico nel trattamento dei disturbi del movimento. Alcuni rimedi omotossicologici possono essere utili. Possono inoltre giovare omega 3, Ginkgo Biloba, vitamina E, vitamine del gruppo B, melatonina, curcumina. Evidenze scientifiche, infine, ci dicono che interventi riabilitativi ben strutturati migliorano sempre la funzionalità motoria, l’autonomia, la qualità della vita. Importante iniziarli precocemente.