Nel Manuale Diagnostico Statistico dei disturbi mentali-Quinta edizione (DSM-5) l’autismo è chiamato Disturbo dello Spettro dell’Autismo (DSA) per significare soprattutto l’eterogeneità dei sintomi e la loro variabile gravità. Sempre nel DSM-5 il DSA è inserito nel gruppo Disturbi del neurosviluppo che include inoltre:
- Disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo)
- Disturbi della comunicazione, che comprendono il disturbo del linguaggio (compromissione nello apprenderlo e usarlo), il disturbo fonetico-fonologico (compromessa capacità di articolare i fonemi), il disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia (balbuzie) e il disturbo della comunicazione sociale (compromissione della comunicazione pragmatica, cioè di quella universalmente codificata e adottata)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (DDAI o ADHD)
- Disturbo specifico dell’apprendimento
- Disturbi del movimento, che comprendono il disturbo della coordinazione, il disturbo da movimento stereotipato e il disturbo da tic.
I disturbi del neurosviluppo sono condizioni mediche dei primi anni di vita, anche prima che il bambino inizi la scuola elementare.
Una adeguata definizione di autismo è la seguente: disturbo neurologico dell’età precoce che comporta impedimento relazionale verbale e non verbale, comportamenti ripetitivi e impersonali, attività e interessi fissi.
Da quando gli psichiatri Leo Kanner e Hans Asperger delinearono l’autismo come entità medica autonoma sono trascorsi più di 80 anni. Oggi la diagnosi di questa “neuro-divergenza” è frequente e in crescita, fatto almeno in parte dovuto ad una migliore definizione dei criteri diagnostici. Si stima un’incidenza nella popolazione generale vicina al 2%, in Italia è autistico un bambino su 77, sostanzialmente in concordanza con quanto riscontrato nelle altre nazioni, la diagnosi è 4 volte più frequente nei maschi
Da subito la natura ereditaria del DSA è stata considerata e vi è convergenza di consensi su questo. La presenza, tuttavia, di mutazioni genetiche correlate non significa costantemente malattia, a causa della loro variabile penetranza (capacità di dare sintomi). Nella maggioranza dei casi sembrano essere necessari, infatti, fattori esterni affinché quella che è predisposizione ereditaria dia luogo ad autismo manifesto. Sono considerati basso peso alla nascita, esposizione del feto al Valproato (Depakin), esposizione fetale ad agenti infettanti (influenza, SARS-CoV2, toxoplasmosi, rosolia), disbiosi materna, carenze nutrizionali materne, esposizione ad inquinanti di madre e bambino.
Alcune delle mutazioni genetiche considerate comportano un difetto o eccesso di sinapsi (punti di connessioni tra le cellule nervose o neuroni) con sbilanciamento nella coordinazione delle reti neurali e difetti di funzionamento dei neuroni specchio, cellule nervose che entrano in azione sia quando compiamo un’azione, sia quando la vediamo soltanto fare ad altri, da qui il nome. Che fattori esterni da soli possano causare autismo in una percentuale dei casi è ammesso, dipende molto dal momento, dalla durata e dalla entità dell’esposizione.
L’età avanzata dei genitori è fattore di rischio genetico possibile, inoltre l’autismo si può associare a fenilchetonuria e alla sindrome dell’X fragile. Ampi studi di carattere epidemiologico non supportano l’affermazione che i vaccini possano indurre autismo. Un articolo pubblicato nel 1998 sulla prestigiosa rivista The Lancet attribuiva al vaccino composto morbillo-parotite-rosolia la possibilità di indurre DSA, conclusione che non ha retto a verifiche e studi successivi. È tuttavia non opinabile che il bambino sottoposto a vaccinazione sia al momento della sua attuazione in perfetta salute e non frequenti l’asilo o la scuola nel 1-2 giorno successivo, poiché, e su questo non vi sono dubbi, il suo organismo è sottoposto ad uno stress infiammatorio, anche se attenuato.
Vi può essere difficoltà nell’individuare i segnali di un DSA al suo insorgere. Solitamente la condizione viene riconosciuta nel secondo anno di vita, a volte prima o dopo. I deficit sono subito apprezzabili o possono manifestarsi, gradualmente o rapidamente, dopo una fase iniziale di sviluppo normale.
Compromissione del linguaggio, della comunicazione non verbale, dell’interazione sociale sono i primi e più comuni sintomi. Nei bambini piccoli si nota assenza di balbettio, assenza di comunicazione fisica come puntare il dito, indirizzare le mani (gesti di solito presenti già a 12 mesi), assenza di parola (di solito presente a 18 mesi), incapacità di associare le parole (di solito si è in grado di farlo a 24 mesi), assenza di sorrisi, di sguardi indirizzati, di reazioni al nome (comportamenti di solito possibili a 18 mesi). Nei bambini grandi e negli adolescenti divengono evidenti comportamenti ripetitivi anche curiosi, come allineare oggetti per ore e mostrarsi in disagio se spostati. Rituali possono in particolare riguardare l’alimentazione e i caratteri del cibo (aspetto, gusto, odore). Si può giungere a comportamenti alimentari incongrui o estremi. È comune che i bambini in età prescolare soprattutto, abbiano comportamenti ripetitivi (guardare lo stesso film, volere lo stesso cibo), la differenza sta nella loro frequenza, intensità, carattere.
I soggetti con DSA hanno difficoltà nel proporsi e realizzare amicizie, nel comprendere e interpretare le intenzioni e il senso del linguaggio altrui, gli interessi sono pochi e fissi. Relativamente frequenti sono andatura stravagante (camminare in punta di piedi), impaccio nei movimenti, a volte lentezza (freezing). Può il soggetto auto-lesionarsi (mordersi, colpirsi la testa), essere a tratti irruento e provocare.
Il DSA non è condizione degenerativa, quindi non vi è un decadimento delle funzioni cerebrali a carattere crescente, in varia misura e progressione apprendimento e compensazioni decorrono per tutta la vita. Ciò che più spesso si nota è una sintomatologia più marcata iniziale e un guadagno successivo (tarda infanzia, adolescenza). Sono, comunque, non molti quelli che nell’età adulta vivono e lavorano autonomi, tendono costoro solitamente ad avere capacità intellettive superiori e abilità speciali. Sono, tuttavia, ingenui, quindi vulnerabili, hanno difficoltà nell’organizzare la pratica vita quotidiana, sono ansiosi e più esposti a depressione. Peraltro ansia, disturbi di ansia e depressione sono più frequenti in adulti e adolescenti con DSA rispetto al resto della popolazione.
Nel 20-40 % dei bambini autistici si hanno crisi epilettiche, l’epilessia peggiora il decorso della patologia. Piuttosto comuni negli autistici problemi gastro-intestinali, costipazione e disturbi del sonno.
In alcuni la diagnosi di DSA si ha nella età adulta (emersione tardiva), in particolare sembra realizzarsi questa eventualità nelle donne. È possibile che in questi soggetti le manifestazioni che tipicamente caratterizzano l’autismo (comportamenti limitati e ripetitivi, compromessa comunicazione) vengano da subito mascherate da una ottima capacità di apprendimento e compensazione, è possibile anche che la diagnosi tardiva sia dovuta ad una minore intensità complessiva della patologia o sia il risultato di entrambe le condizioni. La diagnosi in età adulta si propone di solito quando il soggetto deve affrontare richieste ambientali superiori, nuove, più complesse o in caso di valutazione medica per il manifestarsi di altra patologia.
Nel definire la diagnosi alcune situazioni possono indurre incertezza, in particolare si tratta di disturbi del neurosviluppo diversi dal DSA: disturbo dello sviluppo intellettivo (disabilità intellettiva), disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo da movimento stereotipato, disturbo del linguaggio, disturbo della comunicazione sociale (pragmatica). Si configura in tale eventualità la necessità di giungere a definire se una determinata condizione sia solo autismo, non lo sia o sia prevalentemente autismo, cioè vi è associato altro disturbo che lo condiziona soltanto. È evidente l’importanza di formulare una diagnosi corretta poiché indica l’evoluzione e indirizza il trattamento. Sono da considerare in termini di diagnosi congrua anche il mutismo selettivo (vedi: Ansia e disturbi d’ansia), la schizofrenia con esordio nell’infanzia e la sindrome di Rett. Quest’ultima è una rara patologia che si ha quasi esclusivamente nelle femmine e riconosce come origine nella maggioranza dei casi mutazioni genetiche casuali (non ereditarie). L’età di esordio, il decorso, e la gravità variano da bambino a bambino. I principali parametri diagnostici sono: perdita in varia misura delle abilità delle mani, movimenti ripetitivi delle mani, compromissione del linguaggio parlato, problemi di deambulazione (camminare in punta di piedi, andamento instabile). A volte i bambini con la sindrome di Rett vanno incontro a morte improvvisa per anomalie cardiache associate, ma solitamente sopravvivono in buone condizioni anche in età adulta.
La diagnosi giunge dalla valutazione clinica, esami psicometrici, psicomotori, orto-fonici vengono adottati. Una volta formulata, dovrà essere detta ai genitori. È per i genitori un momento doloroso, allo stesso tempo atteso perché fornisce finalmente la spiegazione delle difficoltà incontrate con il bambino. Bisognerà subito indicare ai genitori, ai familiari i modi corretti di vivere insieme al bambino e le modalità di assistenza e sostegno. Questo è importante per evitare confusione, preoccupazione, ridurre l’ansia e soprattutto permettere al giovane autistico di crescere nel modo migliore nella società.
Il trattamento è approccio comportamentale, logopedia, fisioterapia e terapia occupazionale (se indicati), terapia farmacologica. Quest’ultima prevede l’uso di farmaci utili ad alleviare i comportamenti ritualistici, autolesivi, aggressivi e a ridurre disattenzione e impulsività. Interventi sulla dieta (integratori, alimenti privi di glutine) non hanno senso, se non effettivamente necessari.
Si nasce autistici e lo si è per tutta la vita, è una neuro-divergenza comune, tutti si dovrebbe essere comprensivi e, se coinvolti, aiutare. Inizialmente il percorso famiglia-scuola-frequentazioni-attività è, per così dire, “protetto”. Terminata la scuola dell’obbligo la traiettoria di vita dovrebbe avere una sua continuità studio-lavoro-autonomia-affettività-sessualità. Sono aspetti della vita che tutti hanno diritto di sviluppare al meglio.
Un tratto comune degli autistici è l’ingenuità, il rischio di subire abusi, anche sessuali, soprattutto per le ragazze, è elevato. Di fatto sono e restano “fragili”. Si crede (così in verità li vediamo) che le persone autistiche siano solitarie, poco interessate alle relazioni, strane. Se così fosse non avrebbero ansia, disturbi d’ansia, depressione, crisi di rifiuto e aggressività, segni della percezione che “qualcosa” in loro non va e della frustrazione di “non essere come gli altri”.
A livello fattivo è fondamentale aiutarli a migliorare e ottimizzare la “consapevolezza del sé” , che in termini pratici si traduce nell’applicazione delle loro “abilità sociali” (a volte notevoli). Altra importante area d’intervento è aiutarli nella “gestione dello stress”, inevitabile e non raramente ostacolo di forte valenza (lo è anche nei cosiddetti “normali”).